#46 „Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – AATM” mit Prof. Dr. Rainer Ganschow

consilium - der Pädiatrie-Podcast

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Keine aufwendige Genetik, sondern ein Test für etwa 13 Euro zeigt den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Die Klinik gibt wenig Hinweise. Betroffene Kinder und Jugendliche wirken kaum krank, selbst wenn die Leber bereits zirrhotisch ist. Damit es nicht erst so weit kommt, sollte bei Ikterus prolongatus oder unklarer Leberwerterhöhung genauer hingeschaut werden, lautet die Keymessage von Prof. Dr. Rainer Ganschow, Kinder- und Jugendarzt, Hepatologe und Leiter des Alpha1-Center in Bonn. Die Höhe des Serum-Alpha-1-Antitrypsin-Spiegels zeigt an, ob nur ein Allel oder beide betroffen sind. Heterozygote einmal in einem Alpha-1-Kinderzentrum vorstellen, gut beraten und im Blick behalten. Homozygote dagegen regelmäßig kontrollieren, denn es gibt Therapieoptionen, erfährt Moderator Dr. Axel Enninger.

Die neue Webseite „alpha1bonn.de“ informiert über die Erkrankung und das neue bundesweite Register. Eltern betroffener „Alpha-1-KIDS“ speisen über die gleichnamige App selbst die Daten ein: ein einzigartiges Projekt – und wegweisend!

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